Οι γενετικές διαταραχές είναι γνωστό πως επηρεάζουν τον τρόπο ανάπτυξης, τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου με συνακόλουθες επιπτώσεις στις νευρογνωστικές λειτουργίες, τις ακαδημαϊκές επιδόσεις, αλλά και τη συμπεριφορά του ατόμου. Παρά τις γνώσεις μας για τα εξωτερικά και γονιδιακά χαρακτηριστικά, την ψυχοπαθολογία, και τις συννοσηρότητες που αντιμετωπίζουν τα άτομα αυτά, περιορισμένα παραμένουν στη βιβλιογραφία τα διαθέσιμα στοιχεία για τη σχέση του εγκεφάλου με τα παρατηρούμενα ελλείμματα στη μάθηση και τη συμπεριφορά.

Για τον λόγο αυτό, ο παρών συλλογικός τόμος εστιάζει στην περιγραφή του γνωστικού και συμπεριφορικού φαινοτύπου που παρουσιάζουν τα διάφορα γενετικά σύνδρομα μέσα από την ανασκόπηση μελετών κλινικής νευροψυχολογίας και νευροαπεικόνισης, αλλά και μελετών περίπτωσης. Μεταξύ των συνδρόμων που περιγράφονται περιλαμβάνονται γνωστά αλλά και πιο σπάνια σύνδρομα οφειλόμενα σε χρωμοσωμική ανωμαλία, σε μονογονιδιακές μεταλλάξεις, σε έλλειμμα γενετικού υλικού και σε διαταραχή γονιδιακού εντυπώματος.

Συνεπώς, ο συγκεκριμένος τόμος συνιστά μία χρήσιμη πηγή πληροφοριών για φοιτητές/τριες, εκπαιδευτικούς, ψυχολόγους, ιατρούς, καθώς και σε άλλους επαγγελματίες της ειδικής αγωγής και της υγείας, ώστε να αναγνωρίζουν και να διαφοροποιούν την συμπεριφορική εικόνα των ατόμων με γενετικά σύνδρομα μεταξύ τους βάσει του νευροψυχολογικού προφίλ που παρουσιάζουν τα άτομα.

Τέλος, περιγράφονται όλες οι σύγχρονες μέθοδοι που υπάρχουν σχετικά με τη διάγνωση αλλά και τις παρεμβάσεις με έμφαση κυρίως στη διαχείριση των νευρογνωστικών ελλειμμάτων των ατόμων με γενετικά σύνδρομα.

Περιεχόμενα

• Πρόλογος επιμελητριών
• Εισαγωγή στη νευροψυχολογία των γενετικών συνδρόμων σχετιζόμενων με τη νοητική αναπηρία υπό το πρίσμα της Αναπτυξιακής Προσέγγισης
• Κλινική νευροψυχολογική εκτίμηση σε άτομα με γενετικά σύνδρομα μέσα από το παράδειγμα μίας μελέτης περίπτωσης
• Νευρολογία και νευροαπεικόνιση στα γενετικά σύνδρομα
• Σύνδρομο Down
• Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
• Σύνδρομο Patau
• Σύνδρομο Klinefelter
• Σύνδρομο Pallister-Killian
• Σύνδρομο Noonan
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
• Οζώδης σκλήρυνση
• Σύνδρομο Εύθραυστου-Χ
• Σύνδρομο Rett
• Σύνδρομο Cornelia de Lange
• Σύνδρομο Apert
• Σύνδρομο Rubinstein-Taybi
• Σύνδρομο Lesch-Nyhan
• Σύνδρομο Alexander
• Σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2 (Σύνδρομο DiGeorge)
• Σύνδρομο Williams-Beuren
• Σύνδρομο Smith-Magenis
• Σύνδρομο Cri du Chat
• Σύνδρομο Prader-Willi
• Angelman